在出生缺陷疾病中有一类先天性和遗传性代谢病，患儿出生时外表身体健康，但是随后数天或者数月可出现喂养困难，抽搐，发作性呕吐，嗜睡或昏迷，黄疸，肝脾肿大，肌张力改变，智力落后，甚至死亡。面对这类疾病，是等待疾病发作，出现很严重疾患再治疗，还是采取预防方法，避免疾病的发生？随着科学的发展，目前已经可以对出生外表正常的新生儿，采用快速、敏感的实验室方法，对部分危害很严重的遗传性代谢病进行普查，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，避免患儿发生智力低下以及很严重的器官损害。
每一对夫妇都想生一个身体健康的宝宝，每一位父母都希望自己的孩子能够身体健康地成长，将来有一个美好的未来。然而，由于遗传和环境的因素，临床上每100个新生儿约有4～6个有先天缺陷，这些缺陷有一些是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子影响。我国每年新增出生缺陷患儿达80万~120万之多。这不仅给家庭带来痛苦，也给家庭和社会带来沉重的负担。
国际上对新生儿筛查工作都十分重视。各国遗传性代谢病防治经验表明，以往对已经发病的患者进行治疗，所产生的神经、精神伤残，可逆性非常差。而对遗传性代谢病的预防所获得的效益，远远高于发病后的治疗，防治的重点放在新生儿期，可以有效地降低患者的伤残率、避免疾病对其产生的很严重危害。
我国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代初，1981年由上海市儿科医学研究所、上海新华医院首先开展新生儿筛查。新生儿遗传代谢病筛查是在婴儿出生后数天采血，滴于滤纸片上，检测有关的代谢物质，判断有无相关的遗传代谢病。上海市自1990年开始在全市开展与推广新生儿筛查，至今已有200余万新生儿接受了筛查，筛查病种由最初的两项增加到目前的4项，通过对检出患者的进一步诊断和治疗，已有近千名患者避免了智力落后和其他残疾，避免了疾病的发作，取得了良好的社会效益和经济效益。
虽然新生儿疾病筛查已列入《中华人民共和国母婴保健法》，以法律形式确定了每个新生儿都有疾病筛查的权利，但由于经济、文化水平发展的不平衡，目前，除几个沿海省市外，我国总体新生儿遗传代谢病筛查普及率仍不高，很多家长还没有认识到筛查的重要性(即在发病之前，确诊疾病)，而是到了发病阶段再四处求医，既给患儿造成无法挽回的痛苦，又增加了医疗费用。因此呼吁即将为人父母者，关心新生儿疾病筛查，在您的孩子出生后及时进行遗传代谢病的筛查，以便早期诊断或排除相关的遗传代谢病。
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